Rasgos

Rasgos asociados a WASF1

WASP family member 1

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a WASF1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed ability to sit	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Self-injurious behavior	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Wide based walk	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Short 3rd toe	Frecuente (30–79 %)
Tapered finger	Frecuente (30–79 %)
Back knee	A veces (5–29 %)
Short 4th toe	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Muy frecuente (80–99 %)
Blue outer white part of eyeball	Frecuente (30–79 %)
Bulging eye	A veces (5–29 %)
Decreased clarity of vision	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Midface retrusion	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Frecuente (30–79 %)
Inverted nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frequent urinary tract infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birthmark	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a WASF1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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