Tratti

Tratti collegati a WASF1

WASP family member 1

La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a WASF1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Delayed ability to sit	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Short 3rd toe	Spesso (30–79%)
Tapered finger	Spesso (30–79%)
Back knee	A volte (5–29%)
Short 4th toe	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)
Bulging eye	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)
Inverted nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Birthmark	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a WASF1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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