Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
WASF1 ile ilişkili özellikler
WASP family member 1
Human Phenotype Ontology, WASF1 ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Her zaman |
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Intellectual disability, severe | Her zaman |
| Epilepsy | Çok sık (%80–99) |
| Delayed ability to sit | Sık (%30–79) |
| Loss of developmental milestones | Sık (%30–79) |
| Self-injurious behavior | Sık (%30–79) |
| Ventriculomegaly | Sık (%30–79) |
| Wide based walk | Sık (%30–79) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Dropped arches | Sık (%30–79) |
| Short 3rd toe | Sık (%30–79) |
| Tapered finger | Sık (%30–79) |
| Back knee | Bazen (%5–29) |
| Short 4th toe | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cross-eyed | Çok sık (%80–99) |
| Blue outer white part of eyeball | Sık (%30–79) |
| Bulging eye | Bazen (%5–29) |
| Decreased clarity of vision | Bazen (%5–29) |
| Deeply set eye | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Midface retrusion | Sık (%30–79) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Sık (%30–79) |
| Inverted nipples | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chronic constipation | Çok sık (%80–99) |
| Feeding difficulties | Sık (%30–79) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Çok sık (%80–99) |
| Double-Jointed | Sık (%30–79) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Sık (%30–79) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Birthmark | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: WASF1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde