Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan WASF1

WASP family member 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan WASF1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walkAltijd
Delayed speech and language developmentAltijd
Intellectual disability, severeAltijd
EpilepsyHeel vaak (80–99%)
Delayed ability to sitVaak (30–79%)
Loss of developmental milestonesVaak (30–79%)
Self-injurious behaviorVaak (30–79%)
VentriculomegalyVaak (30–79%)
Wide based walkVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dropped archesVaak (30–79%)
Short 3rd toeVaak (30–79%)
Tapered fingerVaak (30–79%)
Back kneeSoms (5–29%)
Short 4th toeSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedHeel vaak (80–99%)
Blue outer white part of eyeballVaak (30–79%)
Bulging eyeSoms (5–29%)
Decreased clarity of visionSoms (5–29%)
Deeply set eyeSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Midface retrusionVaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipplesVaak (30–79%)
Inverted nipplesSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic constipationHeel vaak (80–99%)
Feeding difficultiesVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneHeel vaak (80–99%)
Double-JointedVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Frequent urinary tract infectionsVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
BirthmarkVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan WASF1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen