Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su WASF1 susiję požymiai

WASP family member 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su WASF1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walkVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Intellectual disability, severeVisada
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Delayed ability to sitDažnai (30–79%)
Loss of developmental milestonesDažnai (30–79%)
Self-injurious behaviorDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)
Wide based walkDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dropped archesDažnai (30–79%)
Short 3rd toeDažnai (30–79%)
Tapered fingerDažnai (30–79%)
Back kneeKartais (5–29%)
Short 4th toeKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedLabai dažnai (80–99%)
Blue outer white part of eyeballDažnai (30–79%)
Bulging eyeKartais (5–29%)
Decreased clarity of visionKartais (5–29%)
Deeply set eyeKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Midface retrusionDažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipplesDažnai (30–79%)
Inverted nipplesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic constipationLabai dažnai (80–99%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Double-JointedDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
BirthmarkDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su WASF1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test