특성

WASF1 연관 특성

WASP family member 1

인간 표현형 온톨로지가 WASF1에 연결하는 특성은 29개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Intellectual disability, severe	항상
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Delayed ability to sit	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Self-injurious behavior	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Wide based walk	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)
Blue outer white part of eyeball	자주 (30–79%)
Bulging eye	가끔 (5–29%)
Decreased clarity of vision	가끔 (5–29%)
Deeply set eye	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Midface retrusion	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	자주 (30–79%)
Inverted nipples	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Chronic constipation	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Frequent urinary tract infections	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Birthmark	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: WASF1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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