Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin WASF1 yhdistetyt ominaisuudet

WASP family member 1

Human Phenotype Ontology yhdistää WASF1-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walkAina
Delayed speech and language developmentAina
Intellectual disability, severeAina
EpilepsyHyvin usein (80–99%)
Delayed ability to sitUsein (30–79%)
Loss of developmental milestonesUsein (30–79%)
Self-injurious behaviorUsein (30–79%)
VentriculomegalyUsein (30–79%)
Wide based walkUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dropped archesUsein (30–79%)
Short 3rd toeUsein (30–79%)
Tapered fingerUsein (30–79%)
Back kneeJoskus (5–29%)
Short 4th toeJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedHyvin usein (80–99%)
Blue outer white part of eyeballUsein (30–79%)
Bulging eyeJoskus (5–29%)
Decreased clarity of visionJoskus (5–29%)
Deeply set eyeJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Midface retrusionUsein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipplesUsein (30–79%)
Inverted nipplesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipationHyvin usein (80–99%)
Feeding difficultiesUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneHyvin usein (80–99%)
Double-JointedUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infectionsUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
BirthmarkUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: WASF1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test