Trăsături

Trăsături asociate cu TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Human Phenotype Ontology asociază 56 trăsături cu TSEN15, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed fine motor development	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Hypoplasia of the pons	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Cerebellar vermis hypoplasia	Foarte des (80–99%)
Choreoathetosis	Foarte des (80–99%)
Difficulty sleeping	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Foarte des (80–99%)
Hypoplasia of the ventral pons	Foarte des (80–99%)
Severe global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Des (30–79%)
Delayed motor skills	Des (30–79%)
Infantile spasms	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Des (30–79%)
Small brainstem	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Abnormal cortical gyration	Uneori (5–29%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Uneori (5–29%)
Decreased reflex response	Uneori (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Uneori (5–29%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Simple febrile seizure	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Widened cerebellar subarachnoid space	Uneori (5–29%)
Cerebellar cyst	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow response	Foarte des (80–99%)
Acid reflux	Des (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Des (30–79%)
Poor suck	Des (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Appendicular spasticity	Uneori (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Uneori (5–29%)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Progressively abnormally small cranium	Întotdeauna
Sloping forehead	Des (30–79%)
Abnormal facial shape	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral single transverse palmar creases	Uneori (5–29%)
Lower limb hypertonia	Uneori (5–29%)
Upper limb hypertonia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased clarity of vision	Des (30–79%)
Cerebral visual impairment	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TSEN15 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu