Özellikler

TSEN15 ile ilişkili özellikler

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Human Phenotype Ontology, TSEN15 ile ilişkili 56 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed fine motor development	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hypoplasia of the pons	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Cerebellar vermis hypoplasia	Çok sık (%80–99)
Choreoathetosis	Çok sık (%80–99)
Difficulty sleeping	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Generalized myoclonic seizure	Çok sık (%80–99)
Hypoplasia of the ventral pons	Çok sık (%80–99)
Severe global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sık (%30–79)
Delayed motor skills	Sık (%30–79)
Infantile spasms	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Paroxysmal dystonia	Sık (%30–79)
Small brainstem	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Abnormal cortical gyration	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Bazen (%5–29)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Dysplastic corpus callosum	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Simple febrile seizure	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Widened cerebellar subarachnoid space	Bazen (%5–29)
Cerebellar cyst	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Impaired oropharyngeal swallow response	Çok sık (%80–99)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sık (%30–79)
Poor suck	Sık (%30–79)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Appendicular spasticity	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Low muscle tone in trunk	Bazen (%5–29)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressively abnormally small cranium	Her zaman
Sloping forehead	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral single transverse palmar creases	Bazen (%5–29)
Lower limb hypertonia	Bazen (%5–29)
Upper limb hypertonia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased clarity of vision	Sık (%30–79)
Cerebral visual impairment	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TSEN15 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al