Egenskaber

Egenskaber knyttet til TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Human Phenotype Ontology knytter 56 egenskaber til TSEN15, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed fine motor development	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Altid
Global developmental delay	Altid
Hypoplasia of the pons	Altid
Intellectual disability	Altid
Small cerebellum	Altid
Cerebellar vermis hypoplasia	Meget ofte (80–99 %)
Choreoathetosis	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty sleeping	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Meget ofte (80–99 %)
Hypoplasia of the ventral pons	Meget ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Ofte (30–79 %)
Small brainstem	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormal cortical gyration	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Simple febrile seizure	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Widened cerebellar subarachnoid space	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar cyst	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Impaired oropharyngeal swallow response	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Appendicular spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Nogle gange (5–29 %)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressively abnormally small cranium	Altid
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral single transverse palmar creases	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Nogle gange (5–29 %)
Upper limb hypertonia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TSEN15 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test