Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TSEN15 susiję požymiai

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 56 požymių su TSEN15, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed fine motor developmentVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationVisada
Global developmental delayVisada
Hypoplasia of the ponsVisada
Intellectual disabilityVisada
Small cerebellumVisada
Cerebellar vermis hypoplasiaLabai dažnai (80–99%)
ChoreoathetosisLabai dažnai (80–99%)
Difficulty sleepingLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Generalized myoclonic seizureLabai dažnai (80–99%)
Hypoplasia of the ventral ponsLabai dažnai (80–99%)
Severe global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsDažnai (30–79%)
Delayed motor skillsDažnai (30–79%)
Infantile spasmsDažnai (30–79%)
IrritabilityDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Paroxysmal dystoniaDažnai (30–79%)
Small brainstemDažnai (30–79%)
Thin corpus callosumDažnai (30–79%)
Abnormal cortical gyrationKartais (5–29%)
Babinski signKartais (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetKartais (5–29%)
Decreased reflex responseKartais (5–29%)
Dysplastic corpus callosumKartais (5–29%)
Inability to walkKartais (5–29%)
Increased reflexesKartais (5–29%)
Simple febrile seizureKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)
Widened cerebellar subarachnoid spaceKartais (5–29%)
Cerebellar cystRetai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesLabai dažnai (80–99%)
Impaired oropharyngeal swallow responseLabai dažnai (80–99%)
Acid refluxDažnai (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagiaDažnai (30–79%)
Poor suckDažnai (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancyKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Appendicular spasticityKartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKartais (5–29%)
Low muscle tone in trunkKartais (5–29%)
Viral infection-induced rhabdomyolysisKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Progressively abnormally small craniumVisada
Sloping foreheadDažnai (30–79%)
Abnormal facial shapeNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bilateral single transverse palmar creasesKartais (5–29%)
Lower limb hypertoniaKartais (5–29%)
Upper limb hypertoniaKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of visionDažnai (30–79%)
Cerebral visual impairmentKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ApneaDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TSEN15 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test