Merkmale

Mit TSEN15 verknüpfte Merkmale

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 56 Merkmale mit TSEN15, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed fine motor development	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Immer
Global developmental delay	Immer
Hypoplasia of the pons	Immer
Intellectual disability	Immer
Small cerebellum	Immer
Cerebellar vermis hypoplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Choreoathetosis	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty sleeping	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplasia of the ventral pons	Sehr häufig (80–99 %)
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal dystonia	Häufig (30–79 %)
Small brainstem	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Abnormal cortical gyration	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Simple febrile seizure	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Widened cerebellar subarachnoid space	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar cyst	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired oropharyngeal swallow response	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Appendicular spasticity	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressively abnormally small cranium	Immer
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral single transverse palmar creases	Manchmal (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Manchmal (5–29 %)
Upper limb hypertonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TSEN15 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen