Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu SCO1
synthesis of cytochrome C oxidase 1
Human Phenotype Ontology asociază 57 trăsături cu SCO1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Întotdeauna |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Întotdeauna |
| Fatty infiltration of liver | Întotdeauna |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Întotdeauna |
| Increased blood alanine | Întotdeauna |
| Increased lactate in body | Întotdeauna |
| Increased urine succinate level | Întotdeauna |
| Low blood sugar | Întotdeauna |
| Metabolic acidosis | Întotdeauna |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Neînregistrat |
| Glucose in urine | Neînregistrat |
| High urine phosphate levels | Neînregistrat |
| High urine protein levels | Neînregistrat |
| Increased CSF lactate | Neînregistrat |
| Increased hepatocellular lipid droplets | Neînregistrat |
| Increased intramyocellular lipid droplets | Neînregistrat |
| Renal Fanconi syndrome | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ataxia | Întotdeauna |
| Brain degeneration | Întotdeauna |
| Brisk reflexes | Întotdeauna |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Întotdeauna |
| Loss of developmental milestones | Întotdeauna |
| Epilepsy | Neînregistrat |
| Global developmental delay | Neînregistrat |
| Intellectual disability | Neînregistrat |
| Leukoencephalopathy | Neînregistrat |
| Motor delay | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cardiac failure | Întotdeauna |
| Left ventricular hypertrophy | Întotdeauna |
| Slow heartbeats | Întotdeauna |
| Ventricular hypertrophy | Întotdeauna |
| Enlarged and thickened heart muscle | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Întotdeauna |
| Generalized decreased muscle tone | Întotdeauna |
| Low muscle tone | Întotdeauna |
| Low muscle tone in trunk | Întotdeauna |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Optic atrophy | Întotdeauna |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Întotdeauna |
| Drooping upper eyelid | Neînregistrat |
| Pigmentary retinopathy | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Apnea | Întotdeauna |
| Respiratory failure | Întotdeauna |
| Breathing difficulties | Neînregistrat |
| Exertional breathlessness | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver | Întotdeauna |
| Feeding difficulties in infancy | Întotdeauna |
| Decreased liver function | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High palate | Neînregistrat |
| Weakness of facial musculature | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Întotdeauna |
| Prenatal growth deficiency | Întotdeauna |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased plasma free carnitine | Întotdeauna |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Neînregistrat |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SCO1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni