Požymiai

Su SCO1 susiję požymiai

synthesis of cytochrome C oxidase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 57 požymių su SCO1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

SCO1

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Visada
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Visada
Fatty infiltration of liver	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Increased blood alanine	Visada
Increased lactate in body	Visada
Increased urine succinate level	Visada
Low blood sugar	Visada
Metabolic acidosis	Visada
Abnormal urinary amino-acid findings	Neužfiksuota
Glucose in urine	Neužfiksuota
High urine phosphate levels	Neužfiksuota
High urine protein levels	Neužfiksuota
Increased CSF lactate	Neužfiksuota
Increased hepatocellular lipid droplets	Neužfiksuota
Increased intramyocellular lipid droplets	Neužfiksuota
Renal Fanconi syndrome	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Brain degeneration	Visada
Brisk reflexes	Visada
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Epilepsy	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota
Leukoencephalopathy	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cardiac failure	Visada
Left ventricular hypertrophy	Visada
Slow heartbeats	Visada
Ventricular hypertrophy	Visada
Enlarged and thickened heart muscle	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Visada
Generalized decreased muscle tone	Visada
Low muscle tone	Visada
Low muscle tone in trunk	Visada
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Visada
Weakness of muscles controlling eye movement	Visada
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota
Pigmentary retinopathy	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apnea	Visada
Respiratory failure	Visada
Breathing difficulties	Neužfiksuota
Exertional breathlessness	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Feeding difficulties in infancy	Visada
Decreased liver function	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High palate	Neužfiksuota
Weakness of facial musculature	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Prenatal growth deficiency	Visada

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased plasma free carnitine	Visada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SCO1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test