Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SCO1

synthesis of cytochrome C oxidase 1

Human Phenotype Ontology knytter 57 kjennetegn til SCO1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SCO1

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alltid
Fatty infiltration of liver	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased blood alanine	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Increased urine succinate level	Alltid
Low blood sugar	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registrert
Glucose in urine	Ikke registrert
High urine phosphate levels	Ikke registrert
High urine protein levels	Ikke registrert
Increased CSF lactate	Ikke registrert
Increased hepatocellular lipid droplets	Ikke registrert
Increased intramyocellular lipid droplets	Ikke registrert
Renal Fanconi syndrome	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
Brain degeneration	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Epilepsy	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Leukoencephalopathy	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiac failure	Alltid
Left ventricular hypertrophy	Alltid
Slow heartbeats	Alltid
Ventricular hypertrophy	Alltid
Enlarged and thickened heart muscle	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Alltid
Weakness of muscles controlling eye movement	Alltid
Drooping upper eyelid	Ikke registrert
Pigmentary retinopathy	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Alltid
Respiratory failure	Alltid
Breathing difficulties	Ikke registrert
Exertional breathlessness	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Decreased liver function	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High palate	Ikke registrert
Weakness of facial musculature	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased plasma free carnitine	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SCO1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test