Trăsături

Trăsături asociate cu PRKD1

protein kinase D1

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu PRKD1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Broad head shape	Des (30–79%)
Decreased size of tooth	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Early loss of baby teeth	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
High frontal hairline	Des (30–79%)
Medial flaring of the eyebrow	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Des (30–79%)
Prominent nasal bridge	Des (30–79%)
Sparse scalp hair	Des (30–79%)
Widely spaced teeth	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Attention deficit	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Specific learning disability	Des (30–79%)
Global developmental delay	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad thumb	Des (30–79%)
Deep wrinkles in soles of feet	Des (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brittle nails	Des (30–79%)
Dry skin	Des (30–79%)
Thin skin	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in center of heart	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PRKD1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu