Egenskaper

Egenskaper kopplade till PRKD1

protein kinase D1

Human Phenotype Ontology kopplar 27 egenskaper till PRKD1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Broad head shape	Ofta (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Early loss of baby teeth	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
High frontal hairline	Ofta (30–79 %)
Medial flaring of the eyebrow	Ofta (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofta (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofta (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Specific learning disability	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad thumb	Ofta (30–79 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Ofta (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Brittle nails	Ofta (30–79 %)
Dry skin	Ofta (30–79 %)
Thin skin	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in center of heart	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PRKD1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test