Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PRKD1

protein kinase D1

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til PRKD1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Early loss of baby teeth	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
High frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Medial flaring of the eyebrow	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Ofte (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brittle nails	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Thin skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in center of heart	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PRKD1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test