Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s PRKD1

protein kinase D1

Human Phenotype Ontology spojuje s PRKD1 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headČasto (30–79 %)
Broad head shapeČasto (30–79 %)
Decreased size of toothČasto (30–79 %)
Depressed nasal bridgeČasto (30–79 %)
Early loss of baby teethČasto (30–79 %)
Frontal bossingČasto (30–79 %)
High frontal hairlineČasto (30–79 %)
Medial flaring of the eyebrowČasto (30–79 %)
Nasal tip, upturnedČasto (30–79 %)
Prominent nasal bridgeČasto (30–79 %)
Sparse scalp hairČasto (30–79 %)
Widely spaced teethČasto (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Attention deficitČasto (30–79 %)
Delayed speech and language developmentČasto (30–79 %)
Specific learning disabilityČasto (30–79 %)
Global developmental delayNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Broad thumbČasto (30–79 %)
Deep wrinkles in soles of feetČasto (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toesČasto (30–79 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Brittle nailsČasto (30–79 %)
Dry skinČasto (30–79 %)
Thin skinČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneČasto (30–79 %)
ScoliosisČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Hole in center of heartČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PRKD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test