Merkmale

Mit PRKD1 verknüpfte Merkmale

protein kinase D1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit PRKD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Early loss of baby teeth	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
High frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Medial flaring of the eyebrow	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)
Widely spaced teeth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad thumb	Häufig (30–79 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Häufig (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brittle nails	Häufig (30–79 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Thin skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in center of heart	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PRKD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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