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Tratti
Tratti collegati a PRKD1
protein kinase D1
La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a PRKD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Spesso (30–79%) |
| Broad head shape | Spesso (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Spesso (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Spesso (30–79%) |
| Early loss of baby teeth | Spesso (30–79%) |
| Frontal bossing | Spesso (30–79%) |
| High frontal hairline | Spesso (30–79%) |
| Medial flaring of the eyebrow | Spesso (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Spesso (30–79%) |
| Prominent nasal bridge | Spesso (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Spesso (30–79%) |
| Widely spaced teeth | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Attention deficit | Spesso (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Spesso (30–79%) |
| Specific learning disability | Spesso (30–79%) |
| Global developmental delay | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad thumb | Spesso (30–79%) |
| Deep wrinkles in soles of feet | Spesso (30–79%) |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Brittle nails | Spesso (30–79%) |
| Dry skin | Spesso (30–79%) |
| Thin skin | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hole in center of heart | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PRKD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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