Rasgos

Rasgos asociados a PRKD1

protein kinase D1

El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a PRKD1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Broad head shape	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of tooth	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Early loss of baby teeth	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
High frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Medial flaring of the eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Sparse scalp hair	Frecuente (30–79 %)
Widely spaced teeth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad thumb	Frecuente (30–79 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Frecuente (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brittle nails	Frecuente (30–79 %)
Dry skin	Frecuente (30–79 %)
Thin skin	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in center of heart	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRKD1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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