Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PRKD1

protein kinase D1

De Human Phenotype Ontology koppelt 27 kenmerken aan PRKD1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headVaak (30–79%)
Broad head shapeVaak (30–79%)
Decreased size of toothVaak (30–79%)
Depressed nasal bridgeVaak (30–79%)
Early loss of baby teethVaak (30–79%)
Frontal bossingVaak (30–79%)
High frontal hairlineVaak (30–79%)
Medial flaring of the eyebrowVaak (30–79%)
Nasal tip, upturnedVaak (30–79%)
Prominent nasal bridgeVaak (30–79%)
Sparse scalp hairVaak (30–79%)
Widely spaced teethVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Attention deficitVaak (30–79%)
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
Specific learning disabilityVaak (30–79%)
Global developmental delayNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Broad thumbVaak (30–79%)
Deep wrinkles in soles of feetVaak (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toesVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Brittle nailsVaak (30–79%)
Dry skinVaak (30–79%)
Thin skinVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneVaak (30–79%)
ScoliosisVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hole in center of heartVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PRKD1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen