특성

PRKD1 연관 특성

protein kinase D1

인간 표현형 온톨로지가 PRKD1에 연결하는 특성은 27개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Broad head shape	자주 (30–79%)
Decreased size of tooth	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Early loss of baby teeth	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
High frontal hairline	자주 (30–79%)
Medial flaring of the eyebrow	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Prominent nasal bridge	자주 (30–79%)
Sparse scalp hair	자주 (30–79%)
Widely spaced teeth	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Attention deficit	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Specific learning disability	자주 (30–79%)
Global developmental delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Broad thumb	자주 (30–79%)
Deep wrinkles in soles of feet	자주 (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hole in center of heart	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PRKD1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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