Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PRKD1 seotud tunnused

protein kinase D1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PRKD1 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)
Broad head shapeSageli (30–79%)
Decreased size of toothSageli (30–79%)
Depressed nasal bridgeSageli (30–79%)
Early loss of baby teethSageli (30–79%)
Frontal bossingSageli (30–79%)
High frontal hairlineSageli (30–79%)
Medial flaring of the eyebrowSageli (30–79%)
Nasal tip, upturnedSageli (30–79%)
Prominent nasal bridgeSageli (30–79%)
Sparse scalp hairSageli (30–79%)
Widely spaced teethSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Attention deficitSageli (30–79%)
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)
Specific learning disabilitySageli (30–79%)
Global developmental delayPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Broad thumbSageli (30–79%)
Deep wrinkles in soles of feetSageli (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toesSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Brittle nailsSageli (30–79%)
Dry skinSageli (30–79%)
Thin skinSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in center of heartSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PRKD1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test