Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PRKD1 yhdistetyt ominaisuudet

protein kinase D1

Human Phenotype Ontology yhdistää PRKD1-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headUsein (30–79%)
Broad head shapeUsein (30–79%)
Decreased size of toothUsein (30–79%)
Depressed nasal bridgeUsein (30–79%)
Early loss of baby teethUsein (30–79%)
Frontal bossingUsein (30–79%)
High frontal hairlineUsein (30–79%)
Medial flaring of the eyebrowUsein (30–79%)
Nasal tip, upturnedUsein (30–79%)
Prominent nasal bridgeUsein (30–79%)
Sparse scalp hairUsein (30–79%)
Widely spaced teethUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Attention deficitUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
Specific learning disabilityUsein (30–79%)
Global developmental delayEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Broad thumbUsein (30–79%)
Deep wrinkles in soles of feetUsein (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toesUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Brittle nailsUsein (30–79%)
Dry skinUsein (30–79%)
Thin skinUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneUsein (30–79%)
ScoliosisUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hole in center of heartUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRKD1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test