Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRKD1

protein kinase D1

La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à PRKD1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Broad head shape	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Early loss of baby teeth	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
High frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Medial flaring of the eyebrow	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Sparse scalp hair	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad thumb	Souvent (30–79 %)
Deep wrinkles in soles of feet	Souvent (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brittle nails	Souvent (30–79 %)
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Thin skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in center of heart	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRKD1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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