Požymiai

Su PRKD1 susiję požymiai

protein kinase D1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su PRKD1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Broad head shape	Dažnai (30–79%)
Decreased size of tooth	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Early loss of baby teeth	Dažnai (30–79%)
Frontal bossing	Dažnai (30–79%)
High frontal hairline	Dažnai (30–79%)
Medial flaring of the eyebrow	Dažnai (30–79%)
Nasal tip, upturned	Dažnai (30–79%)
Prominent nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Sparse scalp hair	Dažnai (30–79%)
Widely spaced teeth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Specific learning disability	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad thumb	Dažnai (30–79%)
Deep wrinkles in soles of feet	Dažnai (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Brittle nails	Dažnai (30–79%)
Dry skin	Dažnai (30–79%)
Thin skin	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in center of heart	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRKD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test