Características

Características associadas a PRKD1

protein kinase D1

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a PRKD1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Early loss of baby teeth	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
High frontal hairline	Frequente (30–79%)
Medial flaring of the eyebrow	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Prominent nasal bridge	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)
Widely spaced teeth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad thumb	Frequente (30–79%)
Deep wrinkles in soles of feet	Frequente (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Brittle nails	Frequente (30–79%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Thin skin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in center of heart	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PRKD1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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