Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRKD1

protein kinase D1

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til PRKD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Broad head shapeOfte (30–79 %)
Decreased size of toothOfte (30–79 %)
Depressed nasal bridgeOfte (30–79 %)
Early loss of baby teethOfte (30–79 %)
Frontal bossingOfte (30–79 %)
High frontal hairlineOfte (30–79 %)
Medial flaring of the eyebrowOfte (30–79 %)
Nasal tip, upturnedOfte (30–79 %)
Prominent nasal bridgeOfte (30–79 %)
Sparse scalp hairOfte (30–79 %)
Widely spaced teethOfte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Attention deficitOfte (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)
Specific learning disabilityOfte (30–79 %)
Global developmental delayIkke registreret

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Broad thumbOfte (30–79 %)
Deep wrinkles in soles of feetOfte (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toesOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Brittle nailsOfte (30–79 %)
Dry skinOfte (30–79 %)
Thin skinOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Generalized decreased muscle toneOfte (30–79 %)
ScoliosisOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Hole in center of heartOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRKD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test