İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PRKD1 ile ilişkili özellikler

protein kinase D1

Human Phenotype Ontology, PRKD1 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSık (%30–79)
Broad head shapeSık (%30–79)
Decreased size of toothSık (%30–79)
Depressed nasal bridgeSık (%30–79)
Early loss of baby teethSık (%30–79)
Frontal bossingSık (%30–79)
High frontal hairlineSık (%30–79)
Medial flaring of the eyebrowSık (%30–79)
Nasal tip, upturnedSık (%30–79)
Prominent nasal bridgeSık (%30–79)
Sparse scalp hairSık (%30–79)
Widely spaced teethSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Attention deficitSık (%30–79)
Delayed speech and language developmentSık (%30–79)
Specific learning disabilitySık (%30–79)
Global developmental delayKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Broad thumbSık (%30–79)
Deep wrinkles in soles of feetSık (%30–79)
Webbed skin of 2nd-3rd toesSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Brittle nailsSık (%30–79)
Dry skinSık (%30–79)
Thin skinSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hole in center of heartSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRKD1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al