Trăsături

Trăsături asociate cu PRDM8

PR/SET domain 8

Human Phenotype Ontology asociază 22 trăsături cu PRDM8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Jerking	Foarte des (80–99%)
Lafora bodies	Foarte des (80–99%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Confusion	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Inability to speak	Uneori (5–29%)
Mental deterioration	Uneori (5–29%)
Paranoia	Rar (1–4%)
Cognitive impairment	Neînregistrat
Dementia	Neînregistrat
Generalized myoclonic seizure	Neînregistrat
Hallucinations	Neînregistrat
Progressive cerebellar ataxia	Neînregistrat
Psychosis	Neînregistrat
Spastic ataxia	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spastic tetraparesis	Uneori (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neînregistrat
Spastic tetraplegia	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bladder control	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PRDM8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu