Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PRDM8

PR/SET domain 8

Human Phenotype Ontology knytter 22 kjennetegn til PRDM8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Jerking	Svært ofte (80–99 %)
Lafora bodies	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Confusion	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Inability to speak	Noen ganger (5–29 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Paranoia	Sjelden (1–4%)
Cognitive impairment	Ikke registrert
Dementia	Ikke registrert
Generalized myoclonic seizure	Ikke registrert
Hallucinations	Ikke registrert
Progressive cerebellar ataxia	Ikke registrert
Psychosis	Ikke registrert
Spastic ataxia	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spastic tetraparesis	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Spastic tetraplegia	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PRDM8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test