Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PRDM8

PR/SET domain 8

Human Phenotype Ontology kopplar 22 egenskaper till PRDM8, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
JerkingMycket ofta (80–99 %)
Lafora bodiesMycket ofta (80–99 %)
Behavioral abnormalityOfta (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfta (30–79 %)
Increased reflexesOfta (30–79 %)
AtaxiaIbland (5–29 %)
ConfusionIbland (5–29 %)
EpilepsyIbland (5–29 %)
Inability to speakIbland (5–29 %)
Mental deteriorationIbland (5–29 %)
ParanoiaSällan (1–4%)
Cognitive impairmentInte registrerat
DementiaInte registrerat
Generalized myoclonic seizureInte registrerat
HallucinationsInte registrerat
Progressive cerebellar ataxiaInte registrerat
PsychosisInte registrerat
Spastic ataxiaInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Spastic tetraparesisIbland (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmInte registrerat
Spastic tetraplegiaInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Loss of bladder controlInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PRDM8 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test