Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRDM8

PR/SET domain 8

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til PRDM8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Jerking	Meget ofte (80–99 %)
Lafora bodies	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Confusion	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Inability to speak	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Paranoia	Sjældent (1–4%)
Cognitive impairment	Ikke registreret
Dementia	Ikke registreret
Generalized myoclonic seizure	Ikke registreret
Hallucinations	Ikke registreret
Progressive cerebellar ataxia	Ikke registreret
Psychosis	Ikke registreret
Spastic ataxia	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spastic tetraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Spastic tetraplegia	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRDM8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test