Características

Características associadas a PRDM8

PR/SET domain 8

A Human Phenotype Ontology associa 22 características a PRDM8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Jerking	Muito frequente (80–99%)
Lafora bodies	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Confusion	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Inability to speak	Por vezes (5–29%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Paranoia	Raramente (1–4%)
Cognitive impairment	Não registado
Dementia	Não registado
Generalized myoclonic seizure	Não registado
Hallucinations	Não registado
Progressive cerebellar ataxia	Não registado
Psychosis	Não registado
Spastic ataxia	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spastic tetraparesis	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Spastic tetraplegia	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PRDM8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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