Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRDM8

PR/SET domain 8

La Human Phenotype Ontology associe 22 caractéristiques à PRDM8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Jerking	Très souvent (80–99 %)
Lafora bodies	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Confusion	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Inability to speak	Parfois (5–29 %)
Mental deterioration	Parfois (5–29 %)
Paranoia	Rarement (1–4 %)
Cognitive impairment	Non signalé
Dementia	Non signalé
Generalized myoclonic seizure	Non signalé
Hallucinations	Non signalé
Progressive cerebellar ataxia	Non signalé
Psychosis	Non signalé
Spastic ataxia	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spastic tetraparesis	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé
Spastic tetraplegia	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRDM8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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