Rysy

Rysy spojené s PRDM8

PR/SET domain 8

Human Phenotype Ontology spojuje s PRDM8 22 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Jerking	Velmi často (80–99 %)
Lafora bodies	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Confusion	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Inability to speak	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Paranoia	Vzácně (1–4 %)
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Dementia	Nezaznamenáno
Generalized myoclonic seizure	Nezaznamenáno
Hallucinations	Nezaznamenáno
Progressive cerebellar ataxia	Nezaznamenáno
Psychosis	Nezaznamenáno
Spastic ataxia	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spastic tetraparesis	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Spastic tetraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PRDM8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test