Cechy

Cechy powiązane z PRDM8

PR/SET domain 8

Human Phenotype Ontology łączy z PRDM8 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Jerking	Bardzo często (80–99%)
Lafora bodies	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Confusion	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Inability to speak	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Paranoia	Rzadko (1–4%)
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Dementia	Nie odnotowano
Generalized myoclonic seizure	Nie odnotowano
Hallucinations	Nie odnotowano
Progressive cerebellar ataxia	Nie odnotowano
Psychosis	Nie odnotowano
Spastic ataxia	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spastic tetraparesis	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Spastic tetraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PRDM8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test