Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRDM8
PR/SET domain 8
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 22 χαρακτηριστικά με το PRDM8, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Jerking | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Lafora bodies | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Behavioral abnormality | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Συχνά (30–79%) |
| Increased reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Confusion | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to speak | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mental deterioration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Paranoia | Σπάνια (1–4%) |
| Cognitive impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dementia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Generalized myoclonic seizure | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hallucinations | Δεν έχει καταγραφεί |
| Progressive cerebellar ataxia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Psychosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Spastic ataxia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Spastic tetraparesis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Δεν έχει καταγραφεί |
| Spastic tetraplegia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Loss of bladder control | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRDM8 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες