Ominaisuudet

Geeniin PRDM8 yhdistetyt ominaisuudet

PR/SET domain 8

Human Phenotype Ontology yhdistää PRDM8-geeniin 22 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Jerking	Hyvin usein (80–99%)
Lafora bodies	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Confusion	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Inability to speak	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Paranoia	Harvinainen (1–4 %)
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Dementia	Ei kirjattu
Generalized myoclonic seizure	Ei kirjattu
Hallucinations	Ei kirjattu
Progressive cerebellar ataxia	Ei kirjattu
Psychosis	Ei kirjattu
Spastic ataxia	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spastic tetraparesis	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Spastic tetraplegia	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRDM8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test