Požymiai

Su PRDM8 susiję požymiai

PR/SET domain 8

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su PRDM8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Jerking	Labai dažnai (80–99%)
Lafora bodies	Labai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Confusion	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Inability to speak	Kartais (5–29%)
Mental deterioration	Kartais (5–29%)
Paranoia	Retai (1–4 %)
Cognitive impairment	Neužfiksuota
Dementia	Neužfiksuota
Generalized myoclonic seizure	Neužfiksuota
Hallucinations	Neužfiksuota
Progressive cerebellar ataxia	Neužfiksuota
Psychosis	Neužfiksuota
Spastic ataxia	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spastic tetraparesis	Kartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neužfiksuota
Spastic tetraplegia	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRDM8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test