Jellemzők

A(z) PRDM8 génhez kapcsolódó jellemzők

PR/SET domain 8

A Human Phenotype Ontology 22 jellemzőt kapcsol a(z) PRDM8 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Jerking	Nagyon gyakran (80–99%)
Lafora bodies	Nagyon gyakran (80–99%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Confusion	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Inability to speak	Néha (5–29%)
Mental deterioration	Néha (5–29%)
Paranoia	Ritkán (1–4%)
Cognitive impairment	Nincs rögzítve
Dementia	Nincs rögzítve
Generalized myoclonic seizure	Nincs rögzítve
Hallucinations	Nincs rögzítve
Progressive cerebellar ataxia	Nincs rögzítve
Psychosis	Nincs rögzítve
Spastic ataxia	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spastic tetraparesis	Néha (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nincs rögzítve
Spastic tetraplegia	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Loss of bladder control	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PRDM8 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet