Merkmale

Mit PRDM8 verknüpfte Merkmale

PR/SET domain 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit PRDM8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Jerking	Sehr häufig (80–99 %)
Lafora bodies	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Confusion	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Inability to speak	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Paranoia	Selten (1–4 %)
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Dementia	Nicht erfasst
Generalized myoclonic seizure	Nicht erfasst
Hallucinations	Nicht erfasst
Progressive cerebellar ataxia	Nicht erfasst
Psychosis	Nicht erfasst
Spastic ataxia	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spastic tetraparesis	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Spastic tetraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PRDM8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen