Özellikler

PRDM8 ile ilişkili özellikler

PR/SET domain 8

Human Phenotype Ontology, PRDM8 ile ilişkili 22 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Jerking	Çok sık (%80–99)
Lafora bodies	Çok sık (%80–99)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Confusion	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Inability to speak	Bazen (%5–29)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Paranoia	Seyrek (%1–4)
Cognitive impairment	Kaydedilmedi
Dementia	Kaydedilmedi
Generalized myoclonic seizure	Kaydedilmedi
Hallucinations	Kaydedilmedi
Progressive cerebellar ataxia	Kaydedilmedi
Psychosis	Kaydedilmedi
Spastic ataxia	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spastic tetraparesis	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi
Spastic tetraplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRDM8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al