Rasgos

Rasgos asociados a PRDM8

PR/SET domain 8

El Human Phenotype Ontology asocia 22 rasgos a PRDM8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Jerking	Muy frecuente (80–99 %)
Lafora bodies	Muy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Confusion	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Inability to speak	A veces (5–29 %)
Mental deterioration	A veces (5–29 %)
Paranoia	Raro (1–4 %)
Cognitive impairment	No registrado
Dementia	No registrado
Generalized myoclonic seizure	No registrado
Hallucinations	No registrado
Progressive cerebellar ataxia	No registrado
Psychosis	No registrado
Spastic ataxia	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spastic tetraparesis	A veces (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	No registrado
Spastic tetraplegia	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRDM8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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