Trăsături

Trăsături asociate cu OGDH

oxoglutarate dehydrogenase

Human Phenotype Ontology asociază 26 trăsături cu OGDH, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dystonia	Întotdeauna
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Abnormality of movement	Des (30–79%)
Delayed motor skills	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Falls	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Lack of coordination of movement	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle degeneration	Foarte des (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Foarte des (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Des (30–79%)
Rigidity	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration	Foarte des (80–99%)
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Foarte des (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Neînregistrat
Metabolic acidosis	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the salivary glands	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu OGDH și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu