Cechy

Cechy powiązane z OGDH

oxoglutarate dehydrogenase

Human Phenotype Ontology łączy z OGDH 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Dystonia	Zawsze
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of movement	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Falls	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Bardzo często (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Często (30–79%)
Rigidity	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Bardzo często (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Nie odnotowano
Metabolic acidosis	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the salivary glands	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z OGDH i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test