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Rasgos

Rasgos asociados a OGDH

oxoglutarate dehydrogenase

El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a OGDH, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
DystoniaSiempre
AtaxiaMuy frecuente (80–99 %)
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of movementFrecuente (30–79 %)
Delayed motor skillsFrecuente (30–79 %)
Delayed speech and language developmentFrecuente (30–79 %)
FallsFrecuente (30–79 %)
Grand mal seizuresFrecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingFrecuente (30–79 %)
Lack of coordination of movementFrecuente (30–79 %)
Motor delayFrecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainFrecuente (30–79 %)
Unsteady walkFrecuente (30–79 %)
VentriculomegalyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
Muscle degenerationMuy frecuente (80–99 %)
Spasticity and rigidity of musclesMuy frecuente (80–99 %)
Diffuse skeletal muscle wastingFrecuente (30–79 %)
RigidityFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in bloodSiempre
Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of Krebs cycle metabolismMuy frecuente (80–99 %)
Congenital lactic acidosisNo registrado
Metabolic acidosisNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the salivary glandsFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a OGDH y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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