İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

OGDH ile ilişkili özellikler

oxoglutarate dehydrogenase

Human Phenotype Ontology, OGDH ile ilişkili 26 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DystoniaHer zaman
AtaxiaÇok sık (%80–99)
Global developmental delayÇok sık (%80–99)
Abnormality of movementSık (%30–79)
Delayed motor skillsSık (%30–79)
Delayed speech and language developmentSık (%30–79)
FallsSık (%30–79)
Grand mal seizuresSık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walkingSık (%30–79)
Lack of coordination of movementSık (%30–79)
Motor delaySık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSık (%30–79)
Unsteady walkSık (%30–79)
VentriculomegalySık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Muscle degenerationÇok sık (%80–99)
Spasticity and rigidity of musclesÇok sık (%80–99)
Diffuse skeletal muscle wastingSık (%30–79)
RigiditySık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentrationÇok sık (%80–99)
Abnormality of Krebs cycle metabolismÇok sık (%80–99)
Congenital lactic acidosisKaydedilmedi
Metabolic acidosisKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the salivary glandsSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureÇok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: OGDH ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al